白化病是什么遗传(正常人突然白化病)

经常会有一些孩子有着白白的头发，白白的皮肤，强光下不敢睁开眼睛，偶尔戴着墨百思特网镜酷酷的，像个洋娃娃，这种孩子就是我们说的“月亮的孩子”-白化病患儿。他们由于体内缺少黑色素，出生就有白色的皮肤和头发，眼睛怕见强光，夜间活动相对舒适，因此被称为“月亮的孩子”。每年的6月13日为国际白化病宣传日。

白化病是一组与色素合成相关的基因发生变异，黑色素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。黑色素生成是一个复杂而精细的调控过程，任何环节的缺陷均可导致色素产生障碍，导致白化病或其他色素减退性疾病。主要表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失，患者常伴有眼球震颤和视力低下，严重影响生活质量。

目前认为白化病的发病机制主要有两种：一是色素合成途径中的关键分子如酪氨酸酶等的缺陷，主要导致非综合征型白化病。二是负责运送这些关键分子到黑色素小体的运输复合物的缺陷，主要导致综合征型白化病。

白化病通常不影响寿命但是可造成先天性视力减低或几近丧失，而且综合征型白化病还可能累及多个器官，甚至导致死亡，故常被作为产前干预的对象。

如今针对白化病还缺乏有效的治疗手段，所以通过产前诊断预防患儿出生尤为重要。除OA-1为X连锁隐性遗传白化病其他亚型均呈常染色体隐性遗传，携带者夫妇的后代患病风险为25%，其再生育时需进行基因诊断和产前诊断。

白化病危害主要是眼部损害、精神压力和易患皮肤癌。因此，对于白化病人的日常护理主要可以采取以下措施：

1.百思特网定期眼科检查，随访视力情况。及时配镜或手术治疗，改善视力。

2.由于特殊的外貌，如果在学习、就业、婚姻等方面存在一定的障碍，可寻求心理医生的帮助，及时进行心理疏导。

3.日常防护预防皮肤癌。应定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤百思特网肿瘤的发生。尽量减少外出，出门时应穿长袖衣物，戴帽子及墨镜，涂抹防晒霜。